基因检测技术手段有哪些 各项基因检测技术优劣势对比

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。很多想做基因检测的人都非常关心目前所用的基因检测技术手段有哪些？不同的基因检测技术的优劣势分别是什么？今天小医就这些问题来详细介绍一下。

1、等位基因特异性PCR

优点：敏感性-需要突变存在1-5％，无需特殊设备。

缺点：目标特异性，无法检测到可能存在于肿瘤DNA中的其他突变。

2、Sanger双脱氧测序

优点：可以检测到各种未知的突变。如果首次从样本中提取融合转录物的RNA，可用于检测基因融合，无需特殊设备。

缺点：劳动强度大，需要突变DNA存在20-25％。无法检测到外显子或基因拷贝数的变化。

3、焦磷酸测序

优点：快速和灵敏地检测5％水平的突变DNA。

缺点：需要焦磷酸测序仪器，在肿瘤DNA中检测到的突变类型方面受到限制。

4、质谱法

优点：灵敏，存在5-10％可靠地检测突变DNA，测试多个基因。

缺点：需要质谱仪器，SNV特异性并且不能检测可能存在的肿瘤DNA中的其它突变。

5、单碱基扩展测定

优点：灵敏，可靠地检测突变DNA，如果以5-10％存在，测试多个基因，无需特殊设备。

缺点：SNV特异性并且不能检测可能存在于肿瘤DNA中的其他突变。

6、多重连接依赖性探针扩增-MLPA

优点：快速且能够同时检测多个突变，无需特殊设备，可以检测到10％的目标SNV。

缺点：对于外显子或基因拷贝数变异检测，需要突变DNA以20-40％的水平存在。靶向的SNV和外显子和基因拷贝数变体都是特异性的，并且不能检测到肿瘤DNA中的其它突变。试剂盒局限性，新鲜冰冻组织检测效果优于石蜡包埋组织。

7、荧光原位杂交-FISH

优点：轻松检测基因拷贝数变化和有针对性的SV，这些SV不易被其他方法检测到，基于细胞的成像可以检测一小部分细胞中的变化。

缺点：需要石蜡包埋组织未染色的切片；无法检测到实体瘤肿瘤中发生的大多数突变类型。

8、新一代测序-扩增捕获

优点：能够同时检测单个碱基替换以及更复杂的突变，包括单次测定中许多基因中的替换、重复、插入、缺失，需要少量的DNA。当测序到高“覆盖深度”（1000x覆盖率）时，测定对于检测低丰度突变是敏感的。

缺点：昂贵，需要一种完全不同于其他分子检测方法的DNA制备方法，无法检测基因拷贝数变化和SV。

9、新一代测序-杂交捕获

优点：能够同时检测单个测定中许多基因中的替换、重复、插入、缺失、插入和外显子和基因拷贝数变化。探针也可以设计为捕获经常重新排列的基因中的选择性易位断点，如FoundationOne TM。

缺点：昂贵，需要与传统上用于其他分子突变测定的完全不同的DNA制备方法，需要更多的肿瘤组织，需要复杂的生物信息学。

10、新一代测序-全外显子组测序

优点：综合性中等，在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。

缺点：昂贵，需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法，需要更多的肿瘤组织，需要复杂的生物信息学。

11、新一代测序-全基因组测序

优点：最全面，可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。

缺点：昂贵和低产量，需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法，需要更多的肿瘤组织，需要复杂的生物信息学，对数据存储和处理有巨大的计算需求。

12、数字PCR-ddPCR

优点：高水平的敏感性和特异性，相对便宜。

缺点：只能检测已知的有针对性的突变，受限于检测到的突变类型，每个测定只能检测到有限数量的突变。

13、BEAMing技术

优点：高度的敏感性和特异性

缺点：只能检测已知的有针对性的突变，受限于检测到的突变类型，每个测定只能检测到有限数量的突变。

爱医观点

使用过靶向药的患者几乎都知道基因检测的重要性。不过，国内不少患者即使有符合的靶点，买不到很多新型的靶向药。靶向药目前在国内的可及性较差。而选择像MORE Health爱医传递这样的正规海外医疗服务机构，则可以通过平台合法购买美国上市药物。想了解爱遗传的的远程会诊和海外购药服务，可以通过官网https://www.aiyichuandi.com/预约和咨询。