卵巢癌基因检测有必要吗 什么人需要做卵巢癌基因检测

卵巢癌是原发于卵巢的一种恶性肿瘤，由于卵巢癌早期缺少症状，即使有症状也不特异，筛查的方法又有限，因此早期诊断比较困难，就诊时60%～70%已为晚期。今天小医就和大家聊一聊，卵巢癌基因检测是否有必要，以及什么人需要做卵巢癌基因检测。

卵巢癌基因检测有必要吗

我们在了解卵巢癌或是乳腺癌时，总是听到“BRCA基因”这类词语，那么这个BRCA基因到底是什么呢？

1、了解BRCA1、BRCA2基因

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。

1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

在此之后，很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。

实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称之为“抑癌基因”。

它们在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

目前，已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，它与遗传性乳腺癌和卵巢癌都有很大关联。

2、BRCA1/2基因突变不容忽视

据统计，约10% - 25% 的卵巢癌与遗传易感基因（病变的基因）突变密切相关。

而绝大部分（65-85%）遗传性卵巢癌，是由于人体一种对抗癌症的BRCA1及BRCA2基因是否已经突变（抑癌基因）突变所导致。

携带这种突变基因的个体，发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。

所以，对于卵巢癌患者而言，做基因检测就是要检测我们体内的BRCA1/2基因是否已经发生突变，以及突变的情况。

什么人需要做卵巢癌基因检测

1、卵巢癌患者

卵巢癌患者如果有相应的突变基因，就有机会接受靶向药物的治疗，目前主要是PARP抑制剂。

SOLO-1试验表明，PARP抑制剂（奥拉帕利）让60%BRCA突变患者3年内不复发！

这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果，可以延长无进展生存。

但目前也有试验证明，部分PARP抑制剂对非基因突变患者也有效。

卵巢癌患者如果没有相应的突变基因，用某些药物可能达不到理想的效果，而需要更换其他治疗方案，这也是我们所说的，基因检测可以帮助医生“对症下药”。

一来，可以帮助患者得到更好的治疗，二来，也可以省下一些不必要花的钱。

2、一级亲属中有人患卵巢癌

因为卵巢癌有一定的遗传性，患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加。

因此，若是家族内有成员患有卵巢癌，家属也有必要接受基因检测和遗传咨询。

检测后，携带基因突变的人群（非癌症患者），根据具体突变类型，发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加，需要加强相关癌症筛查和预防。

某些有基因突变的患者，再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史，可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。

需要提醒的是，遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。

当然，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。

爱医观点

值得一提的是，有些卵巢癌患者即使通过基因检测找到可以用用于治疗的靶点，但是由于国内癌症靶向药的可及性较差，只能焦急等待国外靶向药在中国上市。对此，MORE Health爱医传递可以为患者提供海外远程会诊和海外购药服务，帮助患者合法购买美国上市靶向药。想要了解更多相关情况，可以通过官网https://www.aiyichuandi.com/fuwu/ychz预约和咨询。