出国看病资讯世界首创预防癌症和心脏病风险的DNA筛查

出国看病资讯世界首创预防癌症和心脏病风险的DNA筛查

年轻的澳大利亚人现在可以获得免费的DNA唾液测试，以了解他们是否面临某些癌症和心脏病的风险增加，如果被发现，可以在世界上第一个DNA筛查研究中预防和治疗。——出国看病

由莫纳什大学（Monash University）领导并得到澳大利亚各地研究人员和临床医生支持的全国合作项目将对至少10，000名18-40岁的人进行筛查，以寻找增加某些类型癌症和心脏病风险的基因，这些基因往往未被发现。——出国看病

DNA筛查是世界上第一项预防性DNA筛查研究，专门用于通过国家医疗保健系统评估人群DNA筛查。该测试是免费的，涉及将唾液样本放入通过邮件收到的小管中，并将其寄回邮资付费信封中。——出国看病

那些在DNA测试后被发现处于高风险的人 - 大约75分之一或1.3% - 将由专家解释他们的情况，并提供遗传咨询和预防措施，例如定期扫描和检查。——出国看病

到目前为止，对增加疾病风险的DNA变化的基因检测仅对那些具有已知家族史或先前疾病诊断的人进行小规模的检测。向所有人开放的人群检测有可能大大改善DNA检测的可及性并最大限度地提高其预防效果。——出国看病

DNA Screen正在通过社交媒体招募年轻人，预计将挽救生命，并可能导致针对癌症和心脏病风险的大规模预防性DNA检测计划，其中早期发现和预防可以挽救生命。——出国看病

莫纳什大学副教授保罗·拉卡兹（Paul Lacaze）表示，该项目为基因检测提供了更有效和公平的方法，比目前的检测方法识别出更多的高风险人群。——出国看病

“我们希望在他们年轻健康的时候识别那些处于危险之中的人，而不是事后，并使他们能够对自己的健康做出更明智的决定，”他说。“对于一些人来说，这可以通过早期发现和预防癌症和心脏病来挽救他们的生命。这也将通过预防在澳大利亚节省大量卫生系统成本。——出国看病

“仅根据家族史提供基因检测是不够的。在一般人群中，高达 90% 的高危人群无法通过当前基于家族史的检测来识别。大多数人直到为时已晚才发现他们的遗传风险，例如在诊断出无法治愈的癌症或心脏病发作之后。我们想改变这种状况。——出国看病

DNA筛查将识别BRCA1和BRCA2基因中DNA变异的人，这些变异导致女性遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加。这些基因也与男性乳腺癌和前列腺癌有关，尽管没有那么强烈。携带BRCA1和BRCA2基因DNA变异的男性和女性也可以将它们传递给他们的孩子。——出国看病

DNA筛查测试还将侧重于Lynch综合征 - 另一种增加结直肠癌，子宫内膜癌和其他胃肠道癌症风险的疾病。如果及早发现，这两种癌症相关疾病都有有效的，经过验证的干预措施可以降低风险。——出国看病

这包括从30岁开始参加年度检查和筛查，以及一些人选择降低风险的手术。早期发现和预防通常可以挽救癌症的生命。——出国看病

DNA测试还包括心脏病风险，重点是家族性高胆固醇血症（FH）或“遗传性高胆固醇”，这导致从小就患心脏病的高风险。尽管他汀类药物等有效药物可用于降低风险，但估计95%的FH携带者目前尚未确诊。——出国看病

来自莫纳什大学公共卫生与预防医学学院的Lacaze副教授正在领导一个由国家合作者组成的团队。该项目得到了莫纳什大学精准医学实验室和最先进的维多利亚生物银行设施的支持。——出国看病

DNA筛查适用于澳大利亚18-40岁的每个人，包括所有社会经济水平，城市/农村居民以及文化和语言多样化的社区。——出国看病

最终目标是开发一个新的基于人群的DNA筛查计划，该计划可以通过澳大利亚公共医疗保健系统提供，每个人都可以使用，但针对某些医学上可操作的条件，其中早期发现是关键。

莫纳什大学公共卫生基因组学伦理，法律和社会顾问Jane Tiller是该项目的联合负责人，他说，合格的注册者在承诺之前将充分了解可能的结果。——出国看病

“我们努力设计一个创新的，信息丰富的在线同意流程，确保人们了解他们正在接受的测试以及他们可能收到的信息，”她说。——出国看病

“我们预计每75人中就有1人面临这些疾病的高风险。那些被发现是高风险的人不一定会患上这种疾病，但是在症状出现之前查明风险可以通过定期检查，药物治疗或降低风险的手术进行预防。它可以挽救他们的生命。——出国看病

“如果成功，这种方法可以大大改善大规模基因检测的可及性，并在各种条件下挽救无数生命。——出国看病

DNA筛查基因组学负责人Tu Nguyen-Dumont博士表示，该项目非常适合改变医疗保健中基因检测的思维和实施。——出国看病

“来自世界级合作者的综合专业知识以及莫纳什大学最先进的生物样本库和基因组学设施将确保这项研究的成功，”她说。——出国看病