出国看病资讯在12个肿瘤中幸存下来的患者的特殊病例可能导致早期癌症诊断和免疫治疗

出国看病资讯在12个肿瘤中幸存下来的患者的特殊病例可能导致早期癌症诊断和免疫治疗

一个特殊的癌症病例在发表在《科学进展》杂志上的一项研究中得到了介绍。这个人首先在婴儿时期患上肿瘤，然后每隔几年就会患上其他肿瘤。在不到40年的生命中，患者患上了12个肿瘤，其中至少5个是恶性的。每个人都属于不同的类型，并且在身体的不同部位。患者出现皮肤斑点、小头畸形和其他改变。西班牙国家癌症研究中心（CNIO）细胞部门和癌症组负责人Marcos Malumbres说：“我们仍然不明白这个个体如何在胚胎阶段发育，也无法克服所有这些病理。——出国看病

根据Malumbres的说法，对这一独特病例的研究开辟了“一种在临床试验和诊断成像之前检测具有肿瘤潜力的细胞的方法。它还提供了一种刺激对癌变过程的免疫反应的新方法。——出国看病

MAD1L1 两个拷贝的突变

当患者第一次来到CNIO的家族性癌症临床部门时，医生采集了血液样本，对遗传性癌症最常涉及的基因进行测序，但没有检测到任何改变。研究人员随后分析了个体的整个基因组，并在一个名为MAD1L1的基因中发现了突变。——出国看病

该基因在细胞分裂和增殖过程中是必不可少的。CNIO研究人员分析了检测到的突变的影响，并得出结论，它们会导致细胞中染色体数量的改变 -人体中的所有细胞都有23对染色体。

在动物模型中，已经观察到，当该基因的两个拷贝都存在突变时 - 每个拷贝都来自一个父母 - 胚胎死亡。令人惊讶的是，在这种情况下，患者在两个拷贝中都有突变，但幸存下来，过着正常的生活，就像患有健康状况不佳的人一样。——出国看病

从未有过其他类似的案例。该研究的共同作者米格尔·乌里奥斯特（Miguel Urioste）是CNIO家族性癌症临床部门的负责人，直到今年1月退休，他说：“从学术上讲，我们不能谈论一种新的综合症，因为它是对单个病例的描述，但从生物学上讲，它是。其他突变改变细胞中染色体数量的基因是已知的，但“这种情况是不同的，因为它的侵袭性，它产生的畸变百分比以及对大量不同肿瘤的极端易感性。——出国看病

为什么肿瘤消失了？

研究小组最感兴趣的事实是，患者开发的五种侵袭性癌症相对容易消失。他们的假设是，“改变细胞的不断产生在患者中产生了对这些细胞的慢性防御反应，这有助于肿瘤消失。我们认为增强其他患者的免疫反应将有助于他们阻止肿瘤的发展，“Malumbres说。——出国看病

根据这位CNIO研究人员的说法，免疫系统能够对染色体数量错误的细胞释放防御反应的发现是“这项研究最重要的方面之一，这可能会在未来开辟新的治疗选择。百分之七十的人类肿瘤具有染色体数量异常的细胞。——出国看病

用于早期诊断的单细胞分析

为了研究患者和相关家庭成员 - 其中一些人有MAD1L1基因突变，但只有一个拷贝 - 科学家们使用了单细胞分析技术，该技术提供了几年前无法想象的丰富信息。——出国看病

它涉及“分别分析每个血细胞的基因”，CNIO研究员兼该研究的第一作者Carolina Villarroya-Beltri解释说。样品中有许多类型的细胞，通常，它们都经过测序。“但是通过逐个分析数千个这样的细胞，我们可以研究每个特定细胞发生了什么，以及这些变化对患者的影响。——出国看病

单细胞分析显示 - 除其他异常情况外 -血液样本含有数百个染色体相同的淋巴细胞，因此来自单个快速增殖的细胞。淋巴细胞是攻击特定入侵者的防御性细胞;然而，有时淋巴细胞增殖过多并扩散形成肿瘤。这就是单细胞分析将捕获的过程：癌症的最早阶段。——出国看病

基于这一发现，研究人员在他们的论文中提出，单细胞分析可用于在分析测试中观察到的临床症状或标志物出现之前很久就识别具有肿瘤潜力的细胞。——出国看病