出国看病资讯cfDNA NGS谱分析导致透明细胞肾细胞癌的低检出率和一致性

出国看病资讯cfDNA NGS谱分析导致透明细胞肾细胞癌的低检出率和一致性

基于无细胞DNA的下一代测序谱对透明细胞肾细胞癌患者的检出率低，且与肿瘤谱一致。

根据发表在《临床肿瘤学精准医学杂志》上的一项研究结果，当使用无细胞DNA (cfDNA)的下一代测序(NGS)谱分析用于转移性透明细胞肾细胞癌(RCC)患者时，研究人员注意到检出率低，不鼓励在该适应症中使用常规的小组检测和相关的生物标志物。——出国看病

使用msc - impact平台检测582个基因组改变。在6%的患者中，通过使用cfDNA对cfDNA的从头变异调用的标准阈值，共发现了24个改变。此外，对cfDNA和组织进行手工交叉基因分型，在67%的患者中发现了低于阈值的210个基因组改变。尽管有限，但患者与组织检测的一致性包括VHL(31.6%)、PBRM1(24.1%)和TP53(52.9%)。——出国看病

共有110例转移性透明细胞RCC患者接受了msc - impact肿瘤组织分析，并在随机时间点收集cfDNA。在诊断转移性疾病时，中位年龄为58岁，国际转移性肾细胞癌数据库联盟风险状态为40%的患者有利，60%为中等/差。cfDNA收集时，疾病位点的中位数为2个，肿瘤体积的中位数为8.7 cm3。在cfDNA收集时，88%的患者正在接受全身治疗。从开始治疗到cfDNA收集的中位时间为7.2个月。收集时，研究者分配的反应确定58%的患者是稳定的，25%是进展性的，15%是反应性的。——出国看病

研究人员报告称，60%的肿瘤组织来自肾脏原发组织，40%来自转移部位。在分析的肿瘤组织中共鉴定出554个基因组改变，所有患者至少鉴定出1个基因组改变;每位患者改变的中位数为4例。在具有rcc相关基因的患者中，最常见的改变是VHL(89%)、PBRM1(49%)、SETD2(36%)、BAP1(17%)和TP53(16%)。——出国看病

从组织和血液收集的中位时间为23个月，中位cfDNA产量为23.9 ng，中位深度覆盖率为679x。此外，所有面板基因的最大变异等位基因频率(VAF)的中位数为0.001。此外，研究人员在9例患者中发现了cfDNA的私人突变，包括28个突变，其中21%在MSK克隆造血数据库中被索引，数据库包含40028个个体。此外，526个非cfDNA私有的更改中有2%被索引到数据库中。——出国看病

研究人员评估了VHL突变状态，报告称89.1%的患者有基因组改变，4.1%的患者通过自动调用cfDNA-IMPACT识别出突变。值得注意的是，扩大检测和交叉基因分型的检出率提高到32%;68%的VHL突变患者通过组织鉴定。——出国看病

在108例患者中，74%的患者发现染色体3p丢失或杂合性丢失，6%的患者发现染色体3p丢失或杂合性丢失。cfDNA-IMPACT由于纯度低，未检测到染色质3p丢失。——出国看病

在98例已知肿瘤VHL改变的患者中，28%的cfDNA-IMPACT基因组改变一致。研究人员确定了较高的肿瘤负担与cfDNA中检测到的VHL基因组改变之间的联系(卡方，P = .04)。评估了放射反应，尽管在对VHL治疗有反应的患者(卡方P = .45)或任何可检测到的基因组改变(卡方P = .31)之间没有显著关联。——出国看病

110例患者中，9例通过cfDNA改变TP53, 17例通过原代组织改变。然后根据原始组织和cfDNA收集的间隔对队列进行分层，研究人员在17名患者中发现9名患者的组织和cfDNA发生了改变。不同时间间隔的检测频率无显著差异，47%的TP53改变仅通过肿瘤组织检测到。——出国看病