孩子患罕见病，我为他抢到了美国最后一个临床试验的名额

相信对父母而言，孩子是上天赐予最珍贵的礼物，我们最大的心愿就是孩子可以平安健康、一生顺遂。

 没错，正如我今天要说的事情一样，天不遂人愿，我的孩子患了罕见病。
 
 

我的孩子出现了发育迟缓症状

2019年夏天，我的宝宝出生了，他是我们家族这一代的第一个孩子，所有人都兴奋得不得了。和所有的新手妈妈一样，我对着他充满了喜爱和期待，时时刻刻看着他，好像怎么都看不够，他的每一个笑容、每一次哭闹都让我觉得无比新奇。

但渐渐的我发现，宝宝似乎不太容易熟睡，常常惊醒哭闹，还容易出汗。起初我以为是缺钙，就给他补了一些钙加维生素D3,  但似乎没什么效果。5个月的时候，我发现宝宝还只是勉强能抬头和翻身，发育比同龄的孩子要明显迟缓，于是，我跟老公赶紧带着孩子去看儿科。

医生让我们做了MRI检查，结果显示双侧大脑半球略小，其它无明显异常，于是医生建议我们密切观察。

但那之后，宝宝的症状似乎越来越严重，八个月的时候他甚至出现无法抬头或翻身的情况，手脚也变得僵硬，偶尔还会发生呼吸困难。

医生说孩子基因检测显示DDC基因突变

我和老公吓得立刻带他去了医院，在那之后我们辗转了好多医院的儿科门诊，但绝大多数都没有好的建议或者明确诊断。直到一位儿童罕见病专家提议先做基因检测，排除由基因异常导致的病症。

没想到，病因真的在这里！

宝宝的血样送去了基因检测公司，2周后我们拿到了报告。罕见病专家表示，宝宝有两个发生在同一个基因DDC的致病突变，导致了这个基因失活，从而产生了发育迟缓的症状，结合临床表现，宝宝最终确诊为AADC-D。

老实说，那一刻我们是懵的，什么DDC，什么AACD-D，完全都没有听说过。

后来才明白，这个病症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于AADC酶的缺乏，导致多巴胺和血清素合成减少，身体的神经自主调控受影响， 会表现为间歇性眼球不正常运动、全身肌肉下垂、手足不自主移动、深部肌腱反射、吞咽困难，发汗，低血压和低血糖，对孩子的生长发育甚至生命都有很大影响。

拿到诊断之后的一周，我每天以泪洗面，大街上到处都是健康正常的孩子，为什么我家的孩子会患上这种疾病？为什么要让他遭受这么多的苦难？
 
 

“为母则刚”这句话可能真的只有做母亲的人才能体会。一周后，我擦干眼泪再次抱着宝宝来到了医院。是的，无论如何我都要救他，再苦再累，我都不想放弃！

无奈之下，我选择了海外就医

医生的治疗方案是让我们先服用“T.吡哆醇(维生素B6类的化合物)，然后进行康复训练。但是前前后后治疗了10个月，快两岁的宝宝依然无法独立行走，甚至无法抬头翻身、脖子很软、睡眠非常困难、多汗、每2-3天还会出现烦躁不安、激动以及固定凝视等症状。最近一段时间甚至频繁出现癫痫症状。好在宝宝还可以吞咽，可以认出家人和喜欢的电视动画。

看着他的样子，我和家人无比心痛着急。我们找遍了各种渠道，恶补了许多相关知识，但得到的却是一次又一次失望。大家都说，宝宝的这个病是由基因造成的，根本没有办法治疗。

但作为母亲，要我守着毫无希望的治疗方案日复一日，我怎能心安？后来我们加了一个病友群，跟着群里的爸爸妈妈们学习如何照顾孩子，咨询各种医学进展。

我第一次联系到了MORE Health的案例经理，她表示AADC这种罕见病目前在全球范围内的情况的确非常罕见，但是美国这里有一种新型的基因替代疗法临床试验，这种治疗方法可以将AADC-D所缺乏的酶有效地转入患儿体内，延缓甚至阻止疾病的进展，并改善临床症状。

我们随即表示，如果真的有治疗办法，肯定是要参加的。

最后一个临床试验名额，终于被我们抢到了

全美只有加州大学旧金山医院UCSF和德州儿童医院有相关临床试验。但UCSF已经不再招募患者，德州儿童医院也只招募三名患者且只剩下最后一个名额了。我非常的着急，这对我来说是当时最重要的事情。

More Health的工作人员争分夺秒，帮我们准备好英文的病例资料，通过和德州儿童医院的临床负责医生Curry及药物赞助公司的负责人取得联系，就临床试验的相关问题进行沟通。

要想获得这最后一个宝贵名额非常艰难。其中一个最难以克服的硬性要求是患者家庭必须搬到德州，这对于我们来说似乎完全没有可能做得到。More Health的工作人员跟临床试验负责人、医院以及药厂反复沟通了很多次，终于成功地为我们争取到了这得来不易的最后一个入组机会。

另外，我们也询问了一些相关的遗传问题。医生告诉我们，因为宝宝有两个突变，说明我和他爸爸各自携带一个致病突变，以后如果再有孩子，有50%可能性是携带者，25%的机率会出现同样病症的孩子。如果将来还想要孩子，只能选择试管婴儿，在胚胎植入前进行基因检测，选择不携带致病基因的胚胎植入。

之后，医院发了临床试验相关资料，More Health的工作人员又迅速翻译后交给了我们。在More Health的帮助下，我们和Curry医生及临床试验协调员进行了视频会议，初步讨论后他们同意我们赴美进一步评估并参与临床试验。随后医院出具邀请函供我们及孩子签证，并确定了初次面诊的时间。

在等待签证赴美期间，我们又收到好消息，临床实验组将为我们提供孩子喂养期间所必需的辅食机等小家电。

这对于我们来说，真的是无比安慰，之前还担心异国他乡求医会不会遇到各种难关，但现在，我所有的疑虑都消除了。

只要想到，接下来两年的临床试验，宝宝将接受最先进的疗法，以及权威团队的护理，我想我对未来还是充满信心的！

后来我听说医院又增加了一些实验名额，这对于所有患病的孩子和家长来说都是天大的好消息！

这位母亲想把她孩子的经历分享给大家，希望能够帮助同样有这方面困难的家庭。她非常理解这个过程对一个家庭是多么的煎熬，我们无法预测疾病的来袭，但我们可以选择，用积极的态度去对待，不到最后一刻绝对不放弃。

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